一.臨床症狀及發生率

此疾病歐美白人之發生率約為十萬分之一，依據衛生署資料顯示，國人的發生率約百萬分之一。
半乳糖-1-磷酸尿苷轉移酶缺乏的患者，於出生時無異狀，但餵乳數天後會發生嚴重吐奶並呈昏睡狀態，
之後會有肝脾腫大、黃疸，嚴重的病例會因血液感染而死亡。症狀較輕而存活的個案，
會有生長發育、智能障礙、白內障及肝硬化等症狀。
半乳糖激酶缺乏型患者大多數於臨床症狀較輕的病例，而尿苷二磷酸半乳糖-4-表異構酶缺乏的個案，
一般來說不會出現臨床症狀。近年國外有少數患者出現智障後遺症的報告，但仍建議該型應接受治療。

 

二.治療方法及預後

半乳糖血症的治療一般是不含半乳糖食物來進行飲食控制治療，例如:母乳、牛奶、乳製食品、動物內臟等均應禁食。
嬰兒可用豆奶(例如:新素美、愛心美、AL110等市售商品)替代牛、母乳餵食。
另外應定期監偵血中半乳糖-1-磷鹽酸(Galactose-1-phosphate)之含量，並會診眼科；國外有的單位可監偵尿液中半乳糖醇(Galactitol)之含量。

近年來國外有文獻報告指出，單靠飲食限制半乳糖攝取的治療法，對於典型半乳糖血症(及缺乏Galactose-1-phosphate Uridyltransferase)患者雖可預防新生兒期的急性症狀，
但是在成長後約有一半的患者會有卵巢功能早期喪失(指女性)、語言障礙、運動神經失調及學習方面問題。因而推斷可能需要其他的療法補助(例如:補充Uridine)，目前尚在研究中。

 

三.篩檢與診斷方法

新生兒篩檢方法是測定濾紙血片檢體中半乳糖及半乳糖-1-磷鹽酸的總含量，
當血濃度高於8mg/Dl 時應分別定量篩檢檢體中半乳糖及半乳糖-1-磷酸鹽的濃度。
半乳糖濃度若有明顯偏高之現象，應立即電話追蹤個案以確定個案是否已有臨床症狀，
有症狀者應先採集複檢血片檢體後立刻變更為豆奶餵食治療，之後再進行確認診斷工作。

實驗室的確認方法為分析血液中半乳糖及半乳糖-1-磷酸鹽的濃度及定量半乳糖激酶或半乳糖-1-磷酸尿苷轉移酶的活性。
目前確認診斷的方法以研發至分子生物(基因突變型)的層面，已可應用於產前診斷。