田醫師a小叮寧--半乳糖血症
半乳糖血症(Galactosemia)是一種染色體隱性遺傳的醣類代謝異常疾病。
由於半乳糖
(Galactose)轉變成葡萄糖((Glucose)的代謝途徑發生機能障礙,導致體內半乳糖的堆積。
目前已知有
3種酶缺乏會造成此種代謝機能障礙:半乳糖激酶(Galactokinase)
半乳糖
-1-磷酸尿苷轉移酶(Galactose-1-phosphate Uridyltransferase)及尿苷二磷酸半乳糖-4-表異構酶(UDP Galactose-4-epimerase)
其中以半乳糖
-1-磷酸尿苷轉移酶缺乏最為常見。
 

.臨床症狀及發生率

此疾病歐美白人之發生率約為十萬分之一,依據衛生署資料顯示,國人的發生率約百萬分之一。
半乳糖
-1-磷酸尿苷轉移酶缺乏的患者,於出生時無異狀,但餵乳數天後會發生嚴重吐奶並呈昏睡狀態,
之後會有肝脾腫大、黃疸,嚴重的病例會因血液感染而死亡。症狀較輕而存活的個案,
會有生長發育、智能障礙、白內障及肝硬化等症狀。
半乳糖激酶缺乏型患者大多數於臨床症狀較輕的病例,而尿苷二磷酸半乳糖
-4-表異構酶缺乏的個案,
一般來說不會出現臨床症狀。近年國外有少數患者出現智障後遺症的報告,但仍建議該型應接受治療。


 

.治療方法及預後

半乳糖血症的治療一般是不含半乳糖食物來進行飲食控制治療,例如:母乳、牛奶、乳製食品、動物內臟等均應禁食。
嬰兒可用豆奶
(例如:新素美、愛心美、AL110等市售商品)替代牛、母乳餵食。
另外應定期監偵血中半乳糖
-1-磷鹽酸(Galactose-1-phosphate)之含量,並會診眼科;國外有的單位可監偵尿液中半乳糖醇(Galactitol)之含量。

近年來國外有文獻報告指出,單靠飲食限制半乳糖攝取的治療法,對於典型半乳糖血症(及缺乏Galactose-1-phosphate Uridyltransferase)患者雖可預防新生兒期的急性症狀,
但是在成長後約有一半的患者會有卵巢功能早期喪失
(指女性)、語言障礙、運動神經失調及學習方面問題。因而推斷可能需要其他的療法補助(例如:補充Uridine),目前尚在研究中。

 

.篩檢與診斷方法

新生兒篩檢方法是測定濾紙血片檢體中半乳糖及半乳糖-1-磷鹽酸的總含量,
當血濃度高於
8mg/Dl 時應分別定量篩檢檢體中半乳糖及半乳糖-1-磷酸鹽的濃度。
半乳糖濃度若有明顯偏高之現象,應立即電話追蹤個案以確定個案是否已有臨床症狀,
有症狀者應先採集複檢血片檢體後立刻變更為豆奶餵食治療,之後再進行確認診斷工作。


實驗室的確認方法為分析血液中半乳糖及半乳糖-1-磷酸鹽的濃度及定量半乳糖激酶或半乳糖-1-磷酸尿苷轉移酶的活性。
目前確認診斷的方法以研發至分子生物
(基因突變型)的層面,已可應用於產前診斷。